Deben ser mirados como niños normales. Algo así como si se tratara de bebés prematuros. De hecho, aunque los pequeños con síndrome de Down, considerado como el trastorno cromosómico más frecuente en Colombia y el mundo (1 de cada 700 nacidos vivos), tienen ciertas limitaciones físicas y mentales, si se les entregan las herramientas adecuadas, pueden evolucionar de forma positiva.
Así lo confirma Eliana Castillo, quien tiene un hijo de 22 años que nació con esta condición, que luego se complicó con autismo e hipotiroidismo. Pero gracias a la dedicación de ella y su esposo logró superar en un 80% sus dificultades.
“Después de nacer con problemas de visión, audición y un estado de coma superficial, David caminó a los 15 meses, leyó a los 3 años y ya es bachiller del Colegio Nuestra Señora de la Gracia de Cali, donde con el apoyo de un tutor y adaptándole el material de estudio, se graduó con honores con el mejor proyecto de grado. Hasta tiene su propio negocio de productos para personas con intolerancia a la cafeína y al gluten”, explica su señora madre.
Por eso, ella asegura que todo está en los ojos del observador. “Creyendo en el potencial de nuestros hijos, podemos olvidarnos hasta de vivir el duelo y convertir su recuperación en un proyecto de vida, pues una falla cromosómica no debe determinar un futuro negro, sino una posibilidad de salir adelante”, advierte.
En eso coinciden los especialistas. No en vano, el síndrome de Down está catalogado como el trastorno cromosómico de mejor pronóstico. De hecho, existen pacientes que pueden llegar a desempeñarse como profesionales, sobre todo, en áreas artísticas o culturales como la pintura, el deporte, la actuación o la música.
Al respecto, el neurólogo infantil, Santiago Cruz, de la Fundación Valle del Lili, plantea que el problema no es que estos pacientes tengan dificultades en su desarrollo psicomotor o su aprendizaje, sino en que sus padres adoptan conductas erróneas.
“Una de las fallas más comunes consiste en aislar al niño y matricularlo en colegios para niños especiales, cuando lo que necesitamos es que los sanos los empujen en su desarrollo”, comenta el profesional.
Sin embargo, Luis Fernando Santacruz, neurocirujano pediatra del Centro Médico Imbanaco y la Clínica Amiga de Comfandi opina que lo mejor para promover su desarrollo es que se relacionen con sus iguales o con pacientes con síndromes similares como el de Klinefelter o el de Turner, para evitar situaciones de rechazo.
Otro error en el que tienden a caer los padres de los niños con este síndrome es buscar soluciones que no son las adecuadas. “Como tratamientos con células madre, cámaras hiperbáricas o suplementos protéicos y vitamínicos, que nada aportan a la rehabilitación”, aclara Cruz.
Tampoco se debe asociar esta condición con muerte. Esto dado que aunque se sabe que envejecen en forma prematura, “hay quienes llegan a sobrevivir hasta 50 años”, advierte Santacruz.
Eso sí, según él, hay que aclarar que el pronóstico también depende del nivel de severidad de la enfermedad. Los casos más severos ofrecen menos posibilidades de reinclusión social que los leves y los moderados, “debido a que sufren alteraciones de la conducta asociadas a agresividad, impulsividad y agitación, que ameritan tratamiento psiquiátrico”.
Y, además, porque por lo general tienen otras anomalías asociadas, como problemas en las vías aéreas, cardiopatías congénitas, leucemia y fallas en el sistema inmunológico, por lo que están más expuestos a las infecciones.
Aunque los especialistas reconocen que ninguna persona está preparada para el impacto emocional que supone tener un hijo con este problema, sí están convencidos de que la mejor opción es buscar asesoría genética y psicológica, ya que el manejo de estos pacientes exige tolerancia, así como la aplicación de ciertas directrices para brindarles apoyo en casa.
Entendido el díndrome
El síndrome de Down es una alteración conocida como trisomía, en la que por un error en la forma en que se duplican los 23 cromosomas que tiene el ser humano, se produce una copia extra de una parte (10% de los casos) o la totalidad (90%) del cromosoma 21.
Esto hace que el niño nazca con 47 cromosomas y no con 46, que es lo normal. “El número 21, tal como lo explica Santacruz, reviste gran importancia en el desarrollo, por cuanto es un cromosoma sómico, que interviene en la formación de los órganos y en sus funciones”. En cuanto a la génesis de este síndrome, es claro que la edad materna es determinante. Se sabe que a mayor edad es más frecuente y más severo.
Así lo confirma Santiago Cruz: “en mayores de 35 años la posibilidad de tener un hijo Down es de 1 en 400; en mayores de 40, de 1 en 100 y en mayores de 45, de 1 en 30. En cambio, entre 20 y 30 años el riesgo disminuye a 1 por cada 1.500”.
La explicación a esta prevalencia en mayores de 35, parece estar en que con el envejecimiento se alteran las proteínas encargadas de sumar la información genética del padre y de la madre para formar cada cromosoma.
Un cariotipo, es decir, una prueba en la que se toma una muestra de sangre para someterla a un cultivo es el paso más seguro hacia el diagnóstico.
“A esa muestra se le adiciona una sustancia que inhibe los procesos de prisión celular, con lo que se logra que los cromosomas se congelen. Entonces bajo visión microscópica se les toma una foto y se comienzan a aparear, detectando si hay anomalías en su número”, aclara Santacruz. La muestra se obtiene mediante punción del cordón umbilical.
Rehabilitación, la clave
El manejo de estos pacientes, tal como lo advierte Santacruz, requiere la atención precoz del cardiólogo, el gastroenterólogo, el neurólogo y el neuropediatra. Entre más pronto el paciente reciba el estímulo mejor será el resultado.
Dado que no existen fármacos para controlar el síndrome, la única forma de tratamiento es la rehabilitación, la cual según Mónica Muñoz, especialista en trabajo social y neuroterapeuta, incluye las siguientes terapias: Neurodesarrollo. O de estimulación del cerebro para mejorar su maduración, lo cual se logra con actividades auditivas, visuales, táctiles, olfativas y gustativas. Los estímulos deben tener la suficiente duración, intensidad y frecuencia. Fisiológica.
Tal como lo explica Muñoz, busca proporcionarle mejores condiciones al cerebro para que se desarrolle.
“Esto a través de una dieta que le proporcione los nutrientes y el agua necesarios, el uso de suplementos y ejercicios de respiración para llevar el oxígeno suficiente al cerebro”, aclara.
Psicomotora. Que comprende la terapia física para ganar el tono muscular y la ocupacional para mejorar la función de las extremidades. Según Muñoz, “en esta terapia es vital el trabajo en piso para que el paciente aprenda primero a arrastrarse, luego a gatear y finalmente a caminar”. Del lenguaje. Busca optimizar la deglución, la masticación y la producción de sonidos. Hay que empezar por enseñarles palabras y luego frases hasta llegar a la lectura. Social. Se le enseñan al menor las normas básicas de comportamiento para poder integrarse a la sociedad.
Cómo reconocerlos
Características físicas:
-Cabeza más pequeña que el promedio y achatada (braquicefalia).
-Cuello corto.
-Ojos inclinados hacia arriba, con muy poca separación (hipotelorismo) y achinados.
-Nariz respingada, con las fosas nasales hacia arriba.
-Boca pequeña.
-Paladar alto que da la impresión de lengua grande.
-Lengua grande (macroglosia) que tiende a irse hacia adelante.
-Hipotonía generalizada, es decir, bajo tono muscular en todo el cuerpo.
-Brazos, piernas y manos cortos.
-Tienen un solo pliegue que atraviesa las palmas de las manos de adentro hacia afuera, cuando lo normal es que sean tres.
-Primero y segundo dedo del pie muy separados.
-Talla baja.
-Cognitivas
Coeficiente intelectual de 70, cuando lo normal es que sea mayor a cien. Aunque esto puede variar según el grado de severidad del síndrome.
Según el doctor Cruz, estos pacientes sufren una alteración en la organización de las láminas y las columnas de la corteza cerebral, en las que se encuentran las neuronas y las conexiones cerebrales.
Discapacidad o retardo cognitivo, a nivel del sensorio, el centro de la sensibilidad en el cerebro.
Tal como lo explica el neurocirujano pediatra Luis Fernando Santacruz, “al parecer esta alteración se produce por fallas en la migración neuronal. Es decir, que en el trayecto que deben recorrer las neuronas para reproducirse y crecer, algunas se quedan estancadas en zonas de la corteza cerebral donde no deben estar, lo que lleva a que no se desarrollen normalmente y afecten la maduración cerebral”.
Dato
Aunque lo común es que el Down se presente en hijos de madres mayores de 35 años, también puede ocurrir en las más jóvenes, siendo muy severo
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