Su mutación podría suponer hasta el 20% de los casos de enfermedades eléctricas primarias del corazón en pequeños
EFE GRANADa
La Unidad de Arritmias del Servicio de Cardiología del Complejo Hospitalario Universitario de Granada ha identificado mutaciones en un gen denominado 'calmodulina' que son responsables de causar muerte súbita por arritmias en niños, lo que supone la primera descripción de esta nueva causa genética.
Dicho gen codifica una proteína esencial en la señalización intracelular a nivel cardíaco y resulta fundamental para la correcta generación del latido cardíaco.
Según el estudio que ha permitido esta identificación pionera, las mutaciones en estos genes podrían suponer hasta el 20% de los casos de enfermedades eléctricas primarias del corazón en niños de pocos años, con una especial gravedad en cuanto a la edad de inicio de las arritmias malignas. El trabajo es fruto de la colaboración de investigadores del centro hospitalario granadino, la Universidad Northwestern de Chicago y la empresa Health in Code de La Coruña.
Los datos preliminares de este estudio, publicados recientemente en revistas científicas, suponen la primera descripción de esta nueva causa genética de muerte súbita en España.
El cardiólogo Juan Jiménez Jáimez señaló que es posible que se trate de una explicación a algunos de los dramáticos casos de muerte súbita inexplicada en población infantil, especialmente entre los lactantes, una hipótesis que deberá ser confirmada con estudios futuros.
Los autores de este estudio han descrito los mecanismos a nivel celular por los que estas mutaciones ocasionan arritmias, afectando a unos canales de calcio tipo 'L voltaje' dependientes del corazón.
Una característica que diferencia estas calmodulinopatías del resto de casos de muerte súbita cardíaca en población joven es que con frecuencia son mutaciones de 'novo', es decir, que aparecen por primera vez en el individuo que sufre la enfermedad y no son heredadas de sus progenitores.
Para el abordaje de estos casos y de la muerte súbita cardíaca por causas hereditarias, la más frecuente en menores de 35 años, el Servicio de Cardiología del Complejo Hospitalario de Granada colabora además de forma estrecha con el Instituto de Medicina Legal de Granada y la Unidad de Cardiología Infantil del citado centro sanitario.
"El objetivo es diagnosticar la patología responsable de la muerte súbita de un sujeto y estudiar a la familia para identificar otros sujetos en riesgo de padecer arritmias malignas", afirmó el doctor Jiménez Jáimez.
Existen opciones de tratamiento preventivo eficaz, como ciertos fármacos, así como en casos seleccionados el implante de un desfibrilador automático.
En el caso de los niños afectados por estas enfermedades, y en concreto por mutaciones en calmodulina, el tratamiento debe además establecerse de forma precoz y dirigido por profesionales con la máxima especialización.
La jefa de servicio y directora de Cardiología de la Unidad de Gestión Clínica, Concepción Correa, destacó que este avance ha sido posible gracias a la "estrecha colaboración" del investigador principal con una Unidad de Arritmias de Chicago, donde estuvo este mismo verano. Se ha creado así un protocolo futuro de estudio y seguimiento, lo que marca una línea puntera para la cardiología en la prevención de la muerte súbita en niños de menos de cinco años.
Dicho gen codifica una proteína esencial en la señalización intracelular a nivel cardíaco y resulta fundamental para la correcta generación del latido cardíaco.
Según el estudio que ha permitido esta identificación pionera, las mutaciones en estos genes podrían suponer hasta el 20% de los casos de enfermedades eléctricas primarias del corazón en niños de pocos años, con una especial gravedad en cuanto a la edad de inicio de las arritmias malignas. El trabajo es fruto de la colaboración de investigadores del centro hospitalario granadino, la Universidad Northwestern de Chicago y la empresa Health in Code de La Coruña.
Los datos preliminares de este estudio, publicados recientemente en revistas científicas, suponen la primera descripción de esta nueva causa genética de muerte súbita en España.
El cardiólogo Juan Jiménez Jáimez señaló que es posible que se trate de una explicación a algunos de los dramáticos casos de muerte súbita inexplicada en población infantil, especialmente entre los lactantes, una hipótesis que deberá ser confirmada con estudios futuros.
Los autores de este estudio han descrito los mecanismos a nivel celular por los que estas mutaciones ocasionan arritmias, afectando a unos canales de calcio tipo 'L voltaje' dependientes del corazón.
Una característica que diferencia estas calmodulinopatías del resto de casos de muerte súbita cardíaca en población joven es que con frecuencia son mutaciones de 'novo', es decir, que aparecen por primera vez en el individuo que sufre la enfermedad y no son heredadas de sus progenitores.
Para el abordaje de estos casos y de la muerte súbita cardíaca por causas hereditarias, la más frecuente en menores de 35 años, el Servicio de Cardiología del Complejo Hospitalario de Granada colabora además de forma estrecha con el Instituto de Medicina Legal de Granada y la Unidad de Cardiología Infantil del citado centro sanitario.
"El objetivo es diagnosticar la patología responsable de la muerte súbita de un sujeto y estudiar a la familia para identificar otros sujetos en riesgo de padecer arritmias malignas", afirmó el doctor Jiménez Jáimez.
Existen opciones de tratamiento preventivo eficaz, como ciertos fármacos, así como en casos seleccionados el implante de un desfibrilador automático.
En el caso de los niños afectados por estas enfermedades, y en concreto por mutaciones en calmodulina, el tratamiento debe además establecerse de forma precoz y dirigido por profesionales con la máxima especialización.
La jefa de servicio y directora de Cardiología de la Unidad de Gestión Clínica, Concepción Correa, destacó que este avance ha sido posible gracias a la "estrecha colaboración" del investigador principal con una Unidad de Arritmias de Chicago, donde estuvo este mismo verano. Se ha creado así un protocolo futuro de estudio y seguimiento, lo que marca una línea puntera para la cardiología en la prevención de la muerte súbita en niños de menos de cinco años.
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