martes, 7 de mayo de 2024

Un estudio identifica una nueva forma genética del Alzheimer granadahoy.com

 

Una enfermera junto a una paciente de Alzheimer y la hija de ésta. M. G.

Europa Press

El Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IR Sant Pau) de Barcelona ha liderado un estudio que ha identificado una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer, la duplicidad del gen APOE4.

La investigación, publicada en la revista Nature Medicine, concluye que "prácticamente" todas las personas que tienen dos copias del gen APOE4 (homocigotos APOE4) desarrollan signos de la enfermedad de Alzheimer y propone una reconceptualización de esta forma genética, hasta ahora considerada un factor de riesgo, ha informado este lunes en un comunicado.

El estudio ha analizado datos de 3.297 donantes de cerebro, con muestras de 273 homocigotos APOE4 del National Alzheimer's Coordinating Center de Estados Unidos, y de más de 10.000 personas, incluyendo 519 homocigotos APOE4 de cinco cohortes multicéntricas de Europa y Estados Unidos de sujetos con biomarcadores de Alzheimer.

Reconceptualización

Los investigadores han observado que más del 95% de las personas mayores de 65 años que tienen la duplicidad del gen APOE4 muestran características biológicas propias del Alzheimer en el cerebro o biomarcadores de esta enfermedad en el líquido cefalorraquídeo y PET.

En base a estos resultados, han afirmado que los homocigotos APOE4, en vez de un factor de riesgo, representan una forma genéticamente determinada de la enfermedad del Alzheimer, por lo que sugieren una reconceptualización de la enfermedad similar a la que se propuso hace unos años en el síndrome de Down.

El director del Área de Investigación en Enfermedades Neurológicas, Neurociencia y Salud Mental del IR Sant Pau, Juan Fortea, ha afirmado que "la causa última está en los genes" y ha recalcado la importancia de este hallazgo porque entre el 2% y el 3% de la población tiene esta variante genética, que representa el 15% de los casos de Alzheimer.

Terapias individualizadas

El investigador Alberto Lleó ha explicado que "los datos muestran claramente que tener dos copias del gen APOE4 no solo eleva el riesgo, sino que anticipa la aparición de Alzheimer, reforzando la necesidad de estrategias preventivas específicas".

Fortea ha añadido que el estudio ha detectado que hay poblaciones con causas concretas del Alzheimer y que la comprensión de las causas de la enfermedad y sus subtipos permite "avanzar hacia un futuro con terapias más individualizadas", como ha sucedido en el tratamiento de la oncología.

miércoles, 1 de mayo de 2024

Desarrollan en Granada una aplicación de realidad virtual para ayudar en la rehabilitación de pacientes de ictus granadahoy.com

 

Pedro, uno de los pacientes, interactúa con el programa diseñado para su rehabilitación. ANTONIO L. JUÁREZ / PS

A.A.

"Tres estrellas llevo. El máximo". Pedro cabecea con verdadero entusiasmo. Lanza la testa para alcanzar la verdura virtual que un mapache (muy virtual también) le lanza en la granja (virtualísima) que Pedro ve a través de sus gafas de realidad virtual. El pasado verano Pedro sufrió un ictus. "Tenía la mano un poco tonta". Aquello fue totalmente real. En sus vacaciones, con la familia, comenzó a evidenciar los síntomas de un accidente cerebrobascular. Después sufrió otro más leve. Las gafas de realidad virtual, el mapache, la fruta y los cabezazos forman parte de una terapia experimental "única" que se lleva a cabo en varios hospitales, entre ellos el Clínico San Cecilio de Granada.

Se trata de gamificar la terapia de rehabilitación. El proyecto, que tendrá sus primeros resultados en año y medio previsiblemente, cuenta con 94 pacientes sobre los que se explora la posibilidad de que la realidad virtual sea en el futuro una herramienta más para la recuperación motora y cognitiva de pacientes con ictus.

José Luis mueve con afán su brazo derecho. El lado diestro quedó paralizado hace seis meses a consecuencia de un ictus. Se calcula que cada año 90.000 personas padecen este tipo de accidentes cerebrobasculares. José Luis también lleva las gafas de realidad virtual y también espera vérselas con el mapache tirafruta. Ahora debe pintar una línea virtual sobre una mesa también imaginaria. "Los distintos juegos te ayudan a mover la mano". Debe pasar pantallas para continuar. Se le plantean retos tanto físicos como cognitivos. "Al principio cuesta trabajo", reconoce José Luis.

La aplicación de realidad virtual con la que tanto Pedro como José Luis trabajan es fruto de un proyecto de investigación financiado gracias a una convocatoria de colaboración público privada del Ministerio de Innovación y de Universidades y que cuenta con una partida de 600.000 euros de fondos Feder. Participan los hospitales granadinos Virgen de las Nieves y San Cecilio y el almeriense Torrecárdenas.

El profesor titular del área de Educación Física y Deportiva de la Universidad de Almería Alberto Soriano destacó que se trata de un producto "único". "Hemos unido especialistas de diferentes campos de la medicina física y rehabilitación, de las ciencias de la actividad física, del deporte de la neurología para producir un producto que va a ser único actualmente. Porque aunque toda la evidencia previa que existe sobre la realidad virtual en pacientes con ictus es prometedora, ningún software previo ha sido específico para esta población", explicó Soriano.

En una primera fase se ha desarrollado el software "inmersivo", explicó el profesor del Departamento de Fisiología de la UGR Francisco Amaro. "En una segunda fase tenemos por objetivo validar este software" con un ensayo clínico multicéntrico en el que se reclutará a 94 pacientes. Se dividirán engrupos distintos, un grupo de que recibirá los cuidados habituales y otro en el que "combinaremos estos cuidados habituales con una rehabilitación basada en jugar a la consola". Un tercer grupo combinará los dos cuidados, el tradicional y el basado en imágenes virtuales, con el software específico. El objetivo "mejorar la calidad de los pacientes", indicó Amaro.

La neuróloga del San Cecilio, Inmaculada Villegas, puso el acento en la necesidad de abordar nuevas técnicas para trabajar con estos pacientes. "El ictus es una enfermedad que va a tener un alto impacto a nivel tanto social como sanitario. Es una enfermedad muy frecuente y que provoca discapacidades importantes en el paciente", expuso la especialista, que señaló que este tipo de accidentes cerebrovasculares son la primera causa de discapacidad y la segunda de demencia sólo por detrás del Alzheimer.

Se trata, abundó Villegas "no solamente de contar con la rehabilitación de la que ya disponemos y que es muy eficaz. Necesitamos técnicas que apoyen esa" rehabilitación, como la propuesta en este proyecto que acaba de comenzar a desarrollarse en Granada y Almería. La idea es que la realidad virtual mejore la rehabilitación de los pacientes y disminuya las secuelas que tienen a largo plazo.

Fernando Morales, cofundador de Dynamics, empresa que ha desarrollado el producto, explicó que el programa se ha desarrollado junto con los pacientes. En un entorno amable e inmersivo se trata de superar retos que sean gratificantes para el usuario. "Son tareas de coger frutas y verduras, con las que está trabajando la motricidad fina, pero a la vez le hace que esté seguro y tranquilo, porque eso lo ha hecho antes", ejemplificó Morales. Se trata además de evocar "emociones y sentimientos" para conseguir la respuesta del paciente. "·Ahora hay que probarlo y sin lugar a dudas, aprender y mejorar".

El programa está pensado para que los pacientes puedan usarlo de forma independiente, como complemento de sus sesiones de rehabilitación habituales y sin la necesidad de tener un terapeuta al lado, aseguraron los promotores de la idea. Según explicó Patricia Martínez, neuróloga del Torrecárdenas, la idea es que se pueda extender a todo tipo de pacientes "aunque tengan graves limitaciones"