El Centro Genyo del PTS desarrolla dos nuevos proyectos para luchar contra las enfermedades raras
V. GOMARIZ BELDA GRANADA
El potencial investigador del Parque Tecnológico de la Salud es de sobra conocido. Al historial que acredita al PTS como referente internacional científico hay que sumar dos nuevos proyectos. Uno de ellos de escala nacional y otros de talla mundial. El objetivo es el estudio de las causas y el comportamiento de enfermedades raras para las que en la actualidad no hay cura. El Centro de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo) es el epicentro del trabajo desarrollado por un equipo de científicos que lideran José Luis García- Pérez y Pedro Real.
El ámbito de análisis en cuestión es el síndrome de Aicardi-Goutières (una patología neurodegenerativa que afecta a recién nacidos) y del síndrome Bernard-Soulier, un trastorno que se caracteriza por provocar sangrados frecuentes.
La consejera de Igualdad, Salud y Políticas Sociales de la Junta, María José Sánchez, visitó ayer las instalaciones del Genyo donde dijo que "Andalucía realiza una fuerte apuesta para dotar a la comunidad de los mecanismos necesarios para la práctica científica de calidad, destinada a mejorar la calidad de vida y bienestar de los pacientes y, en especial, de las personas con enfermedades raras".
El grupo de García-Pérez participa en un proyecto europeo junto a profesionales de Alemania, Francia y Bélgica y, en total, cuenta con un presupuesto de algo más de un millón de euros que se ejecutará en tres años en el marco de la red de investigación europea Era-Net, en la rama de enfermedades neurodegenerativas (Neuron). En enero comenzó el trabajo que estudiará el comportamiento de los genes involucrados en el síndrome de Aicardi-Goutières, una enfermedad rara neurodegenerativa causada por la inflamación del cerebro que se presenta generalmente a los cuatro meses de edad y en la mayoría de los casos es irreversible. Se caracteriza por calcificación -acumulación de calcio- cerebral, anormalidades de la materia blanca, así como atrofia cerebral. Hasta la fecha no se ha podido desarrollar ningún tratamiento efectivo contra sus causas.
Por su parte, el otro grupo de investigación encabezado por Real Luna desarrollará un modelo celular para el síndrome de Bernard-Soulier, una patología que se caracteriza por desarrollar plaquetas de gran tamaño y sangrados frecuentes, fruto de una mutación genética que afecta a los megacariocitos, células hematopoyéticas responsables de la producción efectiva de plaquetas. Actualmente, el tratamiento paliativo que se administra se limita a transfusiones sanguíneas y derivados de una hormona denominada vasopresina.
Los científicos granadinos persiguen desarrollar un modelo celular mediante células reprogramadas de pacientes con esta enfermedad con la finalidad de conocer mejor su comportamiento in vitro e in vivo y poder encontrar soluciones terapéuticas. Según detalló Real, se trata de introducir el gen causante de la enfermedad en estado sano en el modelo celular que se desarrolle y verificar si neutraliza la acción del gen mutado.
Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que hoy se conmemora, la consejera de Salud destacó el "esfuerzo" que se realiza en Granada para trabajar en una línea de esperanza que garantice el "compromiso" con el casi medio millón de personas que sufren este tipo de procesos "crónicos e invalidantes". Sánchez incidió en la importancia de las sinergias establecidas entre el campo de la docencia, la investigación y la empresa para sacar adelante este tipo de iniciativas con vistas a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El ámbito de análisis en cuestión es el síndrome de Aicardi-Goutières (una patología neurodegenerativa que afecta a recién nacidos) y del síndrome Bernard-Soulier, un trastorno que se caracteriza por provocar sangrados frecuentes.
La consejera de Igualdad, Salud y Políticas Sociales de la Junta, María José Sánchez, visitó ayer las instalaciones del Genyo donde dijo que "Andalucía realiza una fuerte apuesta para dotar a la comunidad de los mecanismos necesarios para la práctica científica de calidad, destinada a mejorar la calidad de vida y bienestar de los pacientes y, en especial, de las personas con enfermedades raras".
El grupo de García-Pérez participa en un proyecto europeo junto a profesionales de Alemania, Francia y Bélgica y, en total, cuenta con un presupuesto de algo más de un millón de euros que se ejecutará en tres años en el marco de la red de investigación europea Era-Net, en la rama de enfermedades neurodegenerativas (Neuron). En enero comenzó el trabajo que estudiará el comportamiento de los genes involucrados en el síndrome de Aicardi-Goutières, una enfermedad rara neurodegenerativa causada por la inflamación del cerebro que se presenta generalmente a los cuatro meses de edad y en la mayoría de los casos es irreversible. Se caracteriza por calcificación -acumulación de calcio- cerebral, anormalidades de la materia blanca, así como atrofia cerebral. Hasta la fecha no se ha podido desarrollar ningún tratamiento efectivo contra sus causas.
Por su parte, el otro grupo de investigación encabezado por Real Luna desarrollará un modelo celular para el síndrome de Bernard-Soulier, una patología que se caracteriza por desarrollar plaquetas de gran tamaño y sangrados frecuentes, fruto de una mutación genética que afecta a los megacariocitos, células hematopoyéticas responsables de la producción efectiva de plaquetas. Actualmente, el tratamiento paliativo que se administra se limita a transfusiones sanguíneas y derivados de una hormona denominada vasopresina.
Los científicos granadinos persiguen desarrollar un modelo celular mediante células reprogramadas de pacientes con esta enfermedad con la finalidad de conocer mejor su comportamiento in vitro e in vivo y poder encontrar soluciones terapéuticas. Según detalló Real, se trata de introducir el gen causante de la enfermedad en estado sano en el modelo celular que se desarrolle y verificar si neutraliza la acción del gen mutado.
Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que hoy se conmemora, la consejera de Salud destacó el "esfuerzo" que se realiza en Granada para trabajar en una línea de esperanza que garantice el "compromiso" con el casi medio millón de personas que sufren este tipo de procesos "crónicos e invalidantes". Sánchez incidió en la importancia de las sinergias establecidas entre el campo de la docencia, la investigación y la empresa para sacar adelante este tipo de iniciativas con vistas a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
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