La mutación de una proteína humana podría prevenir el Alzhemier expresiondigital

Un equipo de inves
tigadores interna-cionales ha descubier-to una alteración genética que puede suponer el comienzo de los tratamientos de prevención de las enfermedades neurodegenerativas como la demencia senil o el Alzheimer.

Simulan sangre humana para avanzar en la investigación de enfermedades degenerativas

En el mundo, más del 5% de las personas mayores de 65 años padecen demencia senil y, después de esa edad, la prevalencia a tener Alzheimer se duplica cada cinco años. De esta forma, alrededor de 25 millones de personas sufren esta enfermedad en todo el planeta.

En estos datos y en la gravedad de esta dolencia, que afecta al cerebro y causa grandes limitaciones en la memoria, el comportamiento y el razonamiento, es donde radica la importancia de un nuevo descubrimiento.

Un grupo de científicos islandeses ha logrado identificar una alteración genética que disminuye la cantidad y acumulación de proteína amiloide en el cerebro. Dicha acumulación es una de las causas del deterioro cognitivo que provocan tanto la demencia senil como el Alzheimer, por lo que se ha llegado también a la conclusión de que ambas enfemredades podrían originarse por los mismos mecanismos bioquímicos.

De esta forma, y según los autores de esta investigación, el estudio que están realizando puede mejorar los mecanismos de prevención de esta dolencia tan extendida entre la población envejecida y liberar a muchas personas de la falta de recuerdos o trastornos en el comportamiento.

Se trata de la primera vez que se descubre una alteración genética relacionada con el Alzheimer con un componente adicional de función protectora. En la investigación de estos científicos internacionales se analizó el genoma de 1.795 personas para encontrar alteraciones del gen que codifica para la proteína que se ha descubierto, la B-amiloide (APP por sus siglas en inglés). Así, sabiendo que la acumulación en forma de placas de esta proteína provoca las enfemrdades neurodegenerativas mencionadas, descubrieron que existe una mutación en este gen APP que dota de resistencia a la aparición del Alzheimer.

Tras realizar una serie de experimentos 'in vitro', los investigadores se dieron cuenta de que esta mutación reduce en un 40% la formación de la acumulación de las placas. También observaron que la población de entre 80 y 100 años que no padecía esta enfermedad y que era portadora de esta mutación contaba con unas funciones cognitivas y una memoria y capacidad de razonamiento mayor que el resto, que no contaba con dicha mutación.

Por lo tanto, las principales conclusiones, de momento, han sido que tanto el Alzheimer como la demencia senil pueden originarse por los mismos mecanismos y que la mutación de la proteína B-amiloide puede mejorar la capacidad de memoria y el comportamiento de las personas mayores e incluso llegar a prevenir estas enfermedades.

Este podría ser, por lo tanto, el comienzo de un mecanismo de prevención contra el Alzheimer, aunque el camino es todavía largo y queda mucho por recorrer.