miércoles, 27 de septiembre de 2017

Bebés a la carta: ¿cuál es el límite de la ciencia? elhuffingtonpost

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Es frecuente escuchar la expresión "bebé a la carta" ahora que la genética y el ADN están de moda, para hacer referencia a la posibilidad de "diseñar" un bebé, aunque todavía no es técnicamente posible. Es un tema muy delicado y sensible. Pareciera que en este mundo interdependiente y moderno que estamos viviendo tener un bebé sería similar a ir a un restaurant y pedirle al mozo un bife de costilla "a punto" con papas fritas y una copa de vino tinto. Algo similar a: "Quiero una hija de 1.83 metros, cabello marrón, ojos marrones, simpática, con gran inteligencia emocional, deportista, que coma sano, que le guste la música, que sea abogada y que no sufra de depresión". ¿Está bien pensar en estos términos? ¿Llegaremos a esta situación en un futuro?
Una encuesta realizada por la Facultad de Salud Pública de la Universidad de Harvard, Estados Unidos y publicada en enero de 2016, demostró que la gente está en contra de esta técnica. El 83% de los encuestados contestó que debe ser ilegal la manipulación de genes en un bebé para mejorar su inteligencia o características físicas. El 65% de los participantes declaró que la edición genética debe ser ilegal también si se aplicara para cambiar genes que confieren un riesgo para desarrollar alguna enfermedad grave.
Otra encuesta publicada en julio de 2016 y realizada por el Centro de Investigación Pew, Estados Unidos demostró que el 68% de los entrevistados está intranquilo con este tema, y más precisamente, la mayoría está preocupada (46%) y muy preocupada (22%). En cuanto a la posibilidad de utilizar esta técnica para solucionar un error en el genoma, y de esta manera evitar que un bebé sufra una enfermedad grave, las opiniones están divididas: 50% en contra, y 48% a favor.
¿Qué significa "bebé a la carta?
Existe una confusión con lo que significa un "bebé a la carta". Hay 3 conceptos que son diferentes y que en algunas oportunidades se utilizan como sinónimos bajo esta descripción metafórica: donación de óvulos y espermatozoides (gametos), el diagnóstico genético preimplantacional (PGD), y la edición genética (CRISPR). Esta última sería la que eventualmente mejor representa la descripción de "bebés a la carta", también conocidos como "bebés de diseño".
En el caso de la donación de gametos, las personas que deciden tener un hijo adoptando gametos donados van a un centro de fertilización asistida, donde hay bases de datos con la información de los donantes. Las bases de datos más completas incluyen características físicas del donante e información educativa y laboral. También estas células reproductivas se evalúan a través de un "screening" genético para descartar la presencia de múltiples enfermedades evitando que se transmitan al futuro embrión.
Por ende, a veces se confunde la selección de la información de las características físicas que contiene una célula del donante o eventualmente de un embrión con la posibilidad de manipular el ADN de estos gametos en búsqueda de ciertos atributos. Es algo lógico pensar que las personas que se decidan por un óvulo o espermatozoide donante para realizar un tratamiento de fertilización asistida elijan las características físicas similares a ellos, que serán los futuros padres.
Por su parte, el diagnóstico genético preimplantacional (conocido también como PGD por sus siglas en inglés) es una técnica que permite estudiar el ADN de un embrión. Luego de conseguir artificialmente la fecundación mediante fertilización asistida, o sea la unión del óvulo con un espermatozoide, se extrae una célula del embrión para estudiar sus genes.
Realizando esta técnica se buscan trastornos genéticos específicos (ej. sordera) que la mutación (alteración genética) está presente en algunos de los padres. El PGD es una herramienta que ayuda a los padres a decidir qué embriones implantar en el útero. En la mayoría de los casos, los padres deciden evitar la transmisión a su futuro hijo del defecto genético, pero sorprendentemente en el 3% de los casos los padres utilizaron esta técnica para elegir el embrión con la misma alteración genética (ej. sordera) que ellos, según una encuesta realizada por la Universidad John Hopkins en 190 clínicas que realizan PGD en Estados Unidos y publicada en el diario estadounidense The New York Times. En el PGD no hay modificación de la secuencia del ADN o "reparación de ciertos genes". Por lo tanto, no hay un diseño genético. Es un ejemplo de selección de embriones.
Por ahora, no estamos en condiciones de afirmar que podrá realizarse o si los embriones manipulados genéticamente sobrevivirán o cuál será la expectativa de vida de estas personas.
La técnica de edición genética (conocida como CRISPR por sus siglas en inglés) sería la verdadera posibilidad de diseñar un bebé o de conseguir un "bebé a la carta". Es una herramienta que permite identificar el defecto en un gen, y corregir ese error. Es una "reparación genética" de una mutación o sea, de una alteración en el ADN.
La técnica de edición genética (CRISPR) sería lo mismo que ocurre cuando utilizas un procesador de texto en tu PC, tablet o celular. Cuando escribes una palabra con un error ortográfico e inclusive gramatical, el software identifica esa palabra u oración con un subrayado ondulado rojo para que sea visible fácilmente el error. Y, vos rápidamente vas a a la opción en el software llamada "herramientas", y luego eliges la opción "ortografía" y se modifica fácilmente esa palabra o fragmento. También podríamos imaginarnos una tijera que corta un pedazo de tela y es reemplazado por otro.
Aunque está en una etapa experimental en animales y bacterias, ya que hay que evaluar cuál serán los efectos adversos, la seguridad, y las complicaciones de implementar esta herramienta en humanos, esta sería la verdadera posibilidad técnica de crear un "bebé a la carta". Recientemente se utilizó en embriones humanos de manera experimental para editar el gen MYBPC3 responsable de causar una enfermedad en el corazón que causa fallo cardíaco y muerte súbita llamada cardiomiopatía hipertrófica.
Por supuesto, que es un tema complejo y delicado, y por ahora, no estamos en condiciones de afirmar que podrá realizarse o si inclusive los embriones manipulados genéticamente sobrevivirán o cuál será la expectativa de vida de estas personas. Pero, podemos pensar en la corrección de variantes genéticas que confieren riesgo a ciertas enfermedades, o hasta inclusive pensar en que en el futuro la posibilidad de modificar características físicas comunes, como la altura.
Personalmente estoy en contra del "diseño de bebés" o de la posibilidad de crear un bebé genéticamente modificado. Desde la medicina y desde la ciencia tenemos una responsabilidad, resolver "problemas técnicos" que desarrolla nuestro cuerpo que desde hace cientos de años que llamamos enfermedades. Ese es nuestro rol desde la medicina, ayudar a la gente. Es nuestra vocación de servicio colaborar a tener una sociedad que evoluciona con mejores oportunidades y calidad de vida.
Cuando pasamos el límite natural, y desde la medicina, la ciencia y la genética queremos jugar a ser Dios, claramente estamos cometiendo un grave error. Aunque algunos justifican el avance de la ciencia a cualquier precio, en lugar de reconocer que en algunos casos es un comportamiento solo para alimentar el ego personal.
Sería demasiado soberbio pensar que desde un laboratorio vamos a diseñar un "bebé a la carta" de una mejor manera de lo que la naturaleza, de manera sabia, noble y humilde, ha logrado por más de 400.000 años. Ningún avance tecnológico será superior al amor y la unión de dos personas que deciden formar una familia.

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