En España hay solo 30 pacientes con esta patología y siete de ellos, el 23%, son de Granada
S. VALLEJO GRANADA 
Hay muchas iniciativas solidarias para ayudar a personas enfermas a conseguir recursos o a buscar tratamientos para sus patologías. Una de las últimas y más extendida es la recogida de tapones de plástico para venderlos a las empresas de reciclado y conseguir dinero. Y, pese a la incredulidad mayoritaria de la ciudadanía, arroja resultados.
La Asociación Española de Familiares de enfermos de ataxia telangiectasia, una enfermedad considerada rara por el bajo número de pacientes, ha conseguido con esta recogida solidaria la financiación para iniciar el estudio del origen de la enfermedad. En total han conseguido más de 120.000 euros también con otras donaciones y campañas que van a permitir que se inicie un estudio de laboratorio sobre la enfermedad en Andalucía, concretamente en el Cabimer de Sevilla. La beca se ha concedido a Almudena Serrano, que explicó ayer que lo que se hará es intentar profundizar en el descubrimiento del nuevo papel del ATM, el gen mutado en esta enfermedad. "Si se consigue saber cómo actúa esa proteína en este nuevo papel se puede llegar a comprender cómo se producen las causas, síntomas y consecuencias de la patología", de la que se sabe todavía muy poco.
En Granada, la UGR con el grupo del profesor Ignacio Molina, en el que participa un equipo de pediatras del Hospital Virgen de las Nieves, estudia la caracterización genética y molecular de células de estos pacientes con la intención de desarrollar líneas de terapia génica para mejorar el pronóstico de esta enfermedad.
También se está investigando el fármaco huérfano Gestelmir, una molécula que aumenta la actividad implicada en el envejecimiento celular.
Precisamente, estos días están en Granada, en el albergue de Víznar, pacientes con esta patología y familias celebrando un encuentro de la Asociación Española de familias con Ataxia Telangiectasia. Una asociación que da voz a los 30 afectados por esta enfermedad rara que hay en España.
De estos 30 casos, siete de ellos se dan en la provincia de Granada, lo que supone un 23% del total de los afectados en España, uno de cada cuatro casos. Un dato elevado que, según el pediatra del Hospital Virgen de las Nieves Juan Luis Santos, ha sido motivo de estudio. "Se ha buscado si hay una alteración genética semejante en los pacientes", confirmó el pediatra, y si en la actualidad no hay relación de parentesco entre los afectados, sí se cree que pudo haber en antepasados lejanos alguna coincidencia en núcleos pequeños que derive ahora en esa transmisión genética alterada.
Con todo, Santos destacó la importancia de la atención "diferente" a estos pacientes, que se diagnostican desde niños. "Es más importante darles la mano y recibir una sonrisa, compartir sus problemas y necesidades", matizó el doctor, quien dio todo el protagonismo a los pacientes y a sus familias.
La Asociación Española de Familiares de enfermos de ataxia telangiectasia, una enfermedad considerada rara por el bajo número de pacientes, ha conseguido con esta recogida solidaria la financiación para iniciar el estudio del origen de la enfermedad. En total han conseguido más de 120.000 euros también con otras donaciones y campañas que van a permitir que se inicie un estudio de laboratorio sobre la enfermedad en Andalucía, concretamente en el Cabimer de Sevilla. La beca se ha concedido a Almudena Serrano, que explicó ayer que lo que se hará es intentar profundizar en el descubrimiento del nuevo papel del ATM, el gen mutado en esta enfermedad. "Si se consigue saber cómo actúa esa proteína en este nuevo papel se puede llegar a comprender cómo se producen las causas, síntomas y consecuencias de la patología", de la que se sabe todavía muy poco.
En Granada, la UGR con el grupo del profesor Ignacio Molina, en el que participa un equipo de pediatras del Hospital Virgen de las Nieves, estudia la caracterización genética y molecular de células de estos pacientes con la intención de desarrollar líneas de terapia génica para mejorar el pronóstico de esta enfermedad.
También se está investigando el fármaco huérfano Gestelmir, una molécula que aumenta la actividad implicada en el envejecimiento celular.
Precisamente, estos días están en Granada, en el albergue de Víznar, pacientes con esta patología y familias celebrando un encuentro de la Asociación Española de familias con Ataxia Telangiectasia. Una asociación que da voz a los 30 afectados por esta enfermedad rara que hay en España.
De estos 30 casos, siete de ellos se dan en la provincia de Granada, lo que supone un 23% del total de los afectados en España, uno de cada cuatro casos. Un dato elevado que, según el pediatra del Hospital Virgen de las Nieves Juan Luis Santos, ha sido motivo de estudio. "Se ha buscado si hay una alteración genética semejante en los pacientes", confirmó el pediatra, y si en la actualidad no hay relación de parentesco entre los afectados, sí se cree que pudo haber en antepasados lejanos alguna coincidencia en núcleos pequeños que derive ahora en esa transmisión genética alterada.
Con todo, Santos destacó la importancia de la atención "diferente" a estos pacientes, que se diagnostican desde niños. "Es más importante darles la mano y recibir una sonrisa, compartir sus problemas y necesidades", matizó el doctor, quien dio todo el protagonismo a los pacientes y a sus familias.
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