Los gemelos son idénticos, salvo por una copia extra del cromosoma 21
MERCEDES BARRUTIA
Un estudio llevado a cabo por la Universidad de Ginebra,
con la colaboración del Centro de Regulación Genómica (CRG) de
Barcelona, ha revelado cómo la actividad de los genes de las personas
con síndrome de Down se encuentra alterada en todos los cromosomas y no
sólo en el 21. Estas con las conclusiones que se extraen de una
publicación en la revista Nature en la que se explica cómo la presencia
de un tercer cromosoma 21 puede causar variedad de patologías, según
cuenta la plataforma científico-médica Jano.
La investigación, aunque haya provocado cierto entusiasmo
en la comunidad científica, tan sólo es un hilo del que tirar. El
síndrome de Down sigue siendo una patología desconocida en muchos
aspectos, sigue sin entenderse por completo a pesar de las numerosas
investigaciones realizadas. Esta nueva publicación abre una puerta al
estudio de los mecanismos responsables de muchos síntomas asociados al
síndrome. Uno de los autores del trabajo, Federico Santoni, explica que
estos cambios no ocurren sólo en el cromosoma 21 tal y como se pensaba,
“sino en todo el genoma, y la presencia de solo un 1% de material
cromosómico extra modifica la función de todos el genoma e interrumpe el
equilibrio de la expresión de los genes”.
El resultado del estudio ha sido una gran sorpresa ya que
los datos sugieren que un pequeño cromosoma tiene una gran influencia en
el resto del genoma. "Si hacemos una analogía con el cambio climático,
sólo con que la temperatura del planeta aumente en 1 o 2 grados en los
trópicos lloverá mucho menos y en las zonas templadas mucho más. El
equilibrio completo del clima en el planeta puede ser modificado por un
elemento muy pequeño”, cuenta el otro autor de la investigación,
Stylianos Antonarakis. Lo mismo ocurre en nuestro cuerpo, y así, el
material extra de un tercer cromosoma 21 “puede interrumpir el proceso
de descodificación de la información en los genes y, de esta manera,
modificar las funciones celulares normales”, cuenta el científico.
Para llevar a cabo el trabajo se ha estudiado el caso de
unos gemelos con la misma composición genética, solo que uno de ellos
presentaba una copia extra del cromosoma 21. Al examinar los diferentes
niveles de expresión génica en estas condiciones, los científicos
“eliminaron el efecto de las variaciones entre los individuos y lograron
identificar aquellos cambios ocasionados exclusivamente por la
trisomía”, según cuenta la revista Jano.
El misterio del cromosoma 21 está más cerca de resolverse.
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