El difícil diagnóstico y la falta de apoyo de la Administración son algunos de los problemas a los que se enfrentan los afectados por estas patologías.
ÁNGELA ALBA, CÓRDOBA
Enfermedad de Huntington, distrofia muscular de Duchenne, acondroplasia, ataxia, Síndrome de Tourette o vasculitis sistémica; nombres extraños para enfermedades raras, patologías que la mayoría de la población ni siquiera sabe que existen. Para reivindicarlas, las asociaciones y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebraron el pasado 28 de febrero una campaña de sensibilización. El desconocimiento, tanto social como a veces médico, hace que tanto las personas que las padecen como sus familias lleven a cabo en su día a día una lucha por sus derechos, por la investigación y por la integración. Un esfuerzo que se une a la perseverancia, la superación y la resistencia para que la enfermedad no gane terreno en sus cuerpos y en sus vidas.Las enfermedades raras son aquellas que afectan a una proporción reducida de la población (menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes) y por lo tanto la investigación es escasa o nula, por lo que es difícil conseguir tratamientos. La gran mayoría son hereditarias y, en caso de antecedentes familiares, el estudio genético de las parejas antes de tener hijos es fundamental. Sin embargo, las mujeres afectadas o portadoras se encuentran con que la sanidad pública no incluye en su lista muchas de estas patologías para realizarles un diagnóstico genético preimplantacional y fecundación in vitro. Los altos costes de estas pruebas por los centros privados hacen que tengan que elegir entre no tener descendencia o arriesgarse a que sus bebés hereden la enfermedad.
El poco apoyo que reciben de la Administración pública también se refleja en la falta de terapias de la Seguridad Social para los afectados que, al ser considerados como enfermos crónicos, dejan de recibir atención especializada como fisioterapia al cumplir los seis años. A partir de esa edad los padres tienen que hacer -si pueden- un gran esfuerzo económico si quieren que sus hijos vayan por ejemplo a fisioterapia, logopedia o terapia en la piscina.
Por otra parte, estas patologías suelen dar la cara en la infancia y juventud, por lo que otra de las dificultades que encuentran estas personas es la incorporación laboral. Los que no han cotizado o lo han hecho durante un tiempo insuficiente sólo reciben una pensión no contributiva. Y para las familias el único recurso es la Ley de Dependencia, que ha reducido al máximo las ayudas y conseguirlas se convierte casi en una odisea.
La integración social y la aceptación personal son otras de las batallas diarias de los afectados por enfermedades raras y de sus familiares, que son el principal apoyo que estas personas únicas tienen en sus vidas.
Toñi Yeste (42 años) y Rosi Juárez (44 años): "Ahora la gente está más concienciada"
Toñi Yeste y Rosi Juárez son dos mujeres que sufren ataxia, un trastorno de la coordinación del movimiento. Rosi, de 44 años, empezó a notar los primeros síntomas a los nueve y, tras hacerle pruebas, le detectaron escoliosis y le mandaron tratamientos antireumáticos que no le servían de nada. Incluso se quedó sin poder caminar y la tuvieron que enseñar de nuevo. Llevó muchos años un corsé y en la lucha por descubrir lo que tenía Rosi, sus padres incluso visitaron a curanderos. Por fin la diagnosticaron y poco a poco la enfermedad fue avanzando. Siempre ha sido una mujer muy inquieta; ha vivido en San Fernando y en Sevilla, realizó estudios hasta COU con muy buenas notas, y además estuvo un tiempo trabajando, pero dejó de poder manejarse sola y se ingresó en una residencia. "A veces el problema es que al principio nosotras mismas no nos aceptamos", manifiesta. Ahora reside en Fepamic, donde además recibe terapia ocupacional, gimnasio y fisioterapia o informática. También es usuaria de la unidad de día de este centro Toñi Yeste, de 42 años, una cordobesa a la que le diagnosticaron ataxia a los 14. Antes, con nueve, ya notaba síntomas como caminar con desequilibrio y tenía desviación de columna. Sus padres son portadores de esta enfermedad y dos de sus hermanos la han heredado, mientras que su hermana sólo es portadora y ha conseguido tener un bebé totalmente sano. Cuando la diagnosticaron "no había rehabilitación ni medicación, y ahora tampoco". A raíz de la ataxia le han surgido otras complicaciones como diabetes y atrofia ocular y auditiva. "Los médicos no tienen la culpa, es que no hay nada para mi enfermedad", indica. Encima "con la crisis no hay apoyo ni recursos para los investigadores". Cuando los síntomas se fueron agudizando Toñi se acomplejó y dejó los estudios, pero su hermana la convenció para que volviera. Así, consiguió la carrera de Graduado Social, hizo las prácticas en Fepamic y también con un abogado. En el colegio los niños se reían de ella "porque andaba como si estuviera ebria y eso me hacía sentir culpable, pero en la universidad me sentí integrada, los compañeros y profesores se volcaban conmigo", añade. "Antes la gente no estaba sensibilizada por una discapacidad o enfemedad rara, ahora está más concienciada" quizás "porque salen más en la televisión", apunta, porque "antes incluso las familias intentaban ocultarlo".
Tránsito Jiménez, esposa de Manuel: "Todo fueron puertas cerradas"
La historia de Tránsito Jiménez es una historia de amor, lucha y entrega por su marido, Manuel, que falleció hace año y medio a causa de la enfermedad de Huntington, una patología hereditaria que se caracteriza por movimientos involuntarios del cuerpo y extremidades y cambios de personalidad, entre otros. A los 32 años Manuel empezó a sentir los primeros indicios de Huntington pero "no era un enfermo como los demás" puesto que sus síntomas eran más psicológicos que físicos. Tránsito estuvo 15 años cuidando de su marido y fue con él a prácticamente todos los neurólogos de Córdoba, que mostraban un profundo desconocimiento de la enfermedad: "no sabían lo que tenían delante" e incluso un médico privado "llegó a decirme que no lo llevara más a su consulta". Por lo tanto, en el aspecto médico "todo fueron puertas cerradas" e incluso cuando se presentó en el Tribunal Médico para solicitar la gran invalidez "no sabían ni lo que era la enfermedad de mi marido". Para Huntington no hay medicación "y además se percibe poco interés". Estos 15 años de cuidados a Manuel dan para muchas historias y una de las más llamativas que recuerda Tránsito es cuando fueron juntos a un especialista que, ante la pregunta de la mujer sobre qué tratamiento o terapia podía seguir su marido, "me contestó: 'si yo fuera él me tiraba por la ventana'". Los enfermos de Huntington piensan pero no pueden expresarlo porque dejan de articular frases, además Tránsito explica que su marido caminaba como si estuviera ebrio, por lo que la gente lo miraba mal. "Mi día a día era mi marido, he estado 15 años batallando en casa, al principio con niños pequeños incluidos", por eso "me ha costado mucho separar mi vida de la de mi marido", manifiesta. Tras "pelear mucho" y presentarse una segunda vez al Tribunal Médico con un escrito realizado por ella misma sobre el día a día de Manuel, le concedieron la gran invalez. En su batalla por los derechos de su marido y su afán por denunciar la falta de información médica llegó incluso a escribirle al Defensor del Pueblo. "Nada funciona bien, ni residencias, ni médicos ni hospitales", dice desde su experiencia.
Encarni Coleto, madre de Manuel (10 años): "Si tienes dinero lo llevas a sus terapias y sino te tienes que aguantar sin que las haga"
Encarni Coleto es madre de Manuel, un niño de diez años que tiene diagnosticada distrofia muscular de Duchenne. Esta enfermedad apareció a los tres años y poco a poco ha hecho que pierda movilidad hasta encontrarse en silla de ruedas. En el colegio Manuel no ha tenido problemas de integración, es más, él siente a sus compañeros como amigos porque todos los niños juegan con él y lo invitan a sus cumpleaños. "Siempre he temido que lo insultaran pero por ahora no hemos tenido problemas de ese tipo", señala Encarni. Con cuatro años aparecieron los primeros síntomas de esta enfermedad degenerativa y a medida que pasaba el tiempo el niño se caía más al andar, le costaba más subir los escalones y la musculatura de sus piernas se fue debilitando, hasta que con nueve años dejó de caminar. En la familia de Encarni ya había casos de distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad genética, como la mayoría de las enfermedades raras. Cuando ella tenía 14 años se hizo un análisis genético para determinar si era portadora y el neurólogo le dijo que no, pero se equivocó. Cuando Manuel era bebé estaba muy delgado y pensaban que tenía anemia, así que le hicieron pruebas y tras varios análisis dieron con su enfermedad. Ahora su familia ha empezado a cobrar la Ley de Dependencia "después de mucho lío". Es la única ayuda que reciben de la Administración y "hemos batallado mucho hasta que por fin nos la han dado". El niño va a fisioterapia a Acpacys a través de su pertenencia a la Asociación de Enfermedades Neuromusculares (Asenco), que también ha notado la crisis. "Antes pagábamos menos pero como el Gobierno ha recortado también las ayudas a estas organizaciones, ahora pagamos el doble", apunta Encarni. La situación es tal que "por parte de la Seguridad Social no hay fisioterapia para estos niños porque dice que son enfermos crónicos y no cubre sus tratamientos". Hasta los seis años dan atención temprana y luego "si tienes dinero lo llevas a sus terapias y si no te tienes que aguantar sin que las haga".
Milagros Jiménez (37 años): "Una tiene que arriesgarse entre traer un bebé sano o con una patología "
Milagros padece acondroplasia, una enfermedad que afecta a una de cada 25.000 personas y si no hay antecedentes familiares no lo detectan en el embarazo hasta los siete meses. Las personas que la padecen tienen un 50% de probabilidad de transmitirla pero la sanidad publica no la incluye en su lista para el diagnóstico genético preimplantación y fecundación in vitro, "así que una tiene que arriesgarse entre traer un bebé sano o con una patología que no se sabe si le afectará en mayor o menor grado", manifiesta. Milagros ha estado dos años en lista de espera y cuando llegó su turno "me cerraron las puertas en las narices diciéndome que mi patología no está reconocida en la sanidad pública ya que ellos no se hacen responsable de que yo se la transmita a mi bebé, así que tengo 37 años y sigo con la lucha; al menos si no es para mí para las que vengan detrás". La acondroplasia se conoce vulgalmente como enanismo, "pero no es sólo una talla baja, tiene otras dificultades que son severas, como la hidrocefalia, un Genu Varo (piernas arqueadas) tan definido que hay casos en los que caminan con los dedos meñiques de los pies o tener el conducto medular más estrecho de lo normal, lo que nos podría dejar en silla de ruedas". Por ahora no existe medicación específica para la acondroplasia, aunque sí operaciones para corregir el genu varo o el alargamiento de las extremidades. Milagros se sometió a esta última hace 17 años; medía 130 y después alcanzó los 160 centímetros. "La sociedad es muy cruel desgraciadamente con las personas que sufren una talla baja y por eso nos hace escoger el camino de las elongaciones", aclara. De hecho, hasta que tuvo uso de razón su infancia fue normal, "pero luego vinieron los insultos, los dedos apuntando hacia tu persona y las críticas. Se sufre mucho".
Rafi González, madre de Álvaro (3 años): "No saber cuál será su evolución es un dolor tan grande que nadie puede imaginar"
Rafi González es madre de Álvaro, un niño de tres años al que su enfermedad, distrofia muscular de cintura tipo 2I con déficit del alfa distroglicano, lo convierte en único dado que no hay antecedentes médicos sobre esta patología en edades tan tempranas. Con un año Álvaro no había gateado ni hacía el amago y con 14 meses se mantenía en pie pero si se caía no era capaz de levantarse. Tras la insistencia de Rafi, los médicos le hicieron radiografías y pruebas en las que no salió nada destacable, "pero yo sabía que mi hijo tenía algo", insiste. Le aconsejaron que lo llevara a la guardería para que se espabilara con el contacto con otros niños pero en la primera semana la maestra le comentó que parecía que Álvaro no tenía masa muscular en los miembros inferiores. Después de año y medio en hospitales y análisis en los que las distrofias daban negativo, le hicieron una biopsia y descubrieron el déficit de alfa distroglicano porque el niño tiene alteraciones en dos genes. "En Córdoba los médicos no conocen a nadie que tenga esta enfermedad y no saben cómo va a evolucionar", confiesa Rafi. También acudieron a una clínica privada de Barcelona que tiene conexiones a nivel internacional, y allí sólo conocían dos casos en todo el mundo pero los primeros síntomas de la enfermedad aparecieron a edades algo más avanzadas, sobre los 10 años, por lo que tampoco pudieron aconsejarles. "Nadie sabe la evolución que va a tener y eso es un dolor tan grande que nadie puede imaginar", lamenta esta madre que ha buscado terapias alternativas como fisioterapia, piscina y sesiones con caballos. Ahora Álvaro ya camina y "ha mejorado muchísimo". Esta familia tampoco cuenta con ninguna ayuda por parte del Gobierno y "para conseguir cualquier cosa tienes que patalear y luchar muchas veces". Rafi destaca que en este camino se ha encontrado con muchas personas buenas que la han ayudado pero también hay otras "malas personas" que la fastidian en su día a día. Por ejemplo, cuenta que a pesar de contar con una plaza de aparcamiento para minusválidos tanto en su casa como en el colegio, diariamente tiene problemas porque otros conductores ocupan su lugar.
Milagros Jiménez (37 años): "Una tiene que arriesgarse entre traer un bebé sano o con una patología "
Milagros padece acondroplasia, una enfermedad que afecta a una de cada 25.000 personas y si no hay antecedentes familiares no lo detectan en el embarazo hasta los siete meses. Las personas que la padecen tienen un 50% de probabilidad de transmitirla pero la sanidad publica no la incluye en su lista para el diagnóstico genético preimplantación y fecundación in vitro, "así que una tiene que arriesgarse entre traer un bebé sano o con una patología que no se sabe si le afectará en mayor o menor grado", manifiesta. Milagros ha estado dos años en lista de espera y cuando llegó su turno "me cerraron las puertas en las narices diciéndome que mi patología no está reconocida en la sanidad pública ya que ellos no se hacen responsable de que yo se la transmita a mi bebé, así que tengo 37 años y sigo con la lucha; al menos si no es para mí para las que vengan detrás". La acondroplasia se conoce vulgalmente como enanismo, "pero no es sólo una talla baja, tiene otras dificultades que son severas, como la hidrocefalia, un Genu Varo (piernas arqueadas) tan definido que hay casos en los que caminan con los dedos meñiques de los pies o tener el conducto medular más estrecho de lo normal, lo que nos podría dejar en silla de ruedas". Por ahora no existe medicación específica para la acondroplasia, aunque sí operaciones para corregir el genu varo o el alargamiento de las extremidades. Milagros se sometió a esta última hace 17 años; medía 130 y después alcanzó los 160 centímetros. "La sociedad es muy cruel desgraciadamente con las personas que sufren una talla baja y por eso nos hace escoger el camino de las elongaciones", aclara. De hecho, hasta que tuvo uso de razón su infancia fue normal, "pero luego vinieron los insultos, los dedos apuntando hacia tu persona y las críticas. Se sufre mucho".
Rafi González, madre de Álvaro (3 años): "No saber cuál será su evolución es un dolor tan grande que nadie puede imaginar"
Rafi González es madre de Álvaro, un niño de tres años al que su enfermedad, distrofia muscular de cintura tipo 2I con déficit del alfa distroglicano, lo convierte en único dado que no hay antecedentes médicos sobre esta patología en edades tan tempranas. Con un año Álvaro no había gateado ni hacía el amago y con 14 meses se mantenía en pie pero si se caía no era capaz de levantarse. Tras la insistencia de Rafi, los médicos le hicieron radiografías y pruebas en las que no salió nada destacable, "pero yo sabía que mi hijo tenía algo", insiste. Le aconsejaron que lo llevara a la guardería para que se espabilara con el contacto con otros niños pero en la primera semana la maestra le comentó que parecía que Álvaro no tenía masa muscular en los miembros inferiores. Después de año y medio en hospitales y análisis en los que las distrofias daban negativo, le hicieron una biopsia y descubrieron el déficit de alfa distroglicano porque el niño tiene alteraciones en dos genes. "En Córdoba los médicos no conocen a nadie que tenga esta enfermedad y no saben cómo va a evolucionar", confiesa Rafi. También acudieron a una clínica privada de Barcelona que tiene conexiones a nivel internacional, y allí sólo conocían dos casos en todo el mundo pero los primeros síntomas de la enfermedad aparecieron a edades algo más avanzadas, sobre los 10 años, por lo que tampoco pudieron aconsejarles. "Nadie sabe la evolución que va a tener y eso es un dolor tan grande que nadie puede imaginar", lamenta esta madre que ha buscado terapias alternativas como fisioterapia, piscina y sesiones con caballos. Ahora Álvaro ya camina y "ha mejorado muchísimo". Esta familia tampoco cuenta con ninguna ayuda por parte del Gobierno y "para conseguir cualquier cosa tienes que patalear y luchar muchas veces". Rafi destaca que en este camino se ha encontrado con muchas personas buenas que la han ayudado pero también hay otras "malas personas" que la fastidian en su día a día. Por ejemplo, cuenta que a pesar de contar con una plaza de aparcamiento para minusválidos tanto en su casa como en el colegio, diariamente tiene problemas porque otros conductores ocupan su lugar.
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